Хромосоми - це генетичні одиниці, що містяться в кожній клітині живих істот. Форма - довга лінія, що складається з ДНК та білків. Хромосоми функціонують для зберігання генетичного матеріалу в організмах. Це означає, що наші фізичні риси, такі як колір волосся, форма обличчя та форма очей, зберігаються в хромосомах.
Хромосоми, що складаються з ДНК, також відповідають за передачу характерів від одного покоління до іншого. Хромосоми відіграють певну роль у сприянні поділу клітин, їх відновленню, росту та диференціації. Хромосоми також контролюють метаболізм клітин і утворення білкових структур.
Через дуже важливу роль хромосом для організму, порушення в хромосомах мають фізичний вплив. Ці порушення можуть мати форму аномального числа хромосом. Нижче наведено деякі аномалії, спричинені аномальними хромосомами.
Синдром Дауна
Синдром Дауна викликаний зайвою хромосомою 21-ї хромосоми. Цей синдром характеризується фізичними характеристиками, такими як широкий лоб, коротка шия та плоскі кисті. Крім того, рот людини з синдромом Дауна також має постійно відкритий рот, трохи набряклу нижню губу та довгий зморщений язик.
Синдром Тернера
Синдром Тернера є наслідком втрати однієї Х-хромосоми в парі 23 хромосом. Це означає, що людина з синдромом Тернера має 45-хромосомний каріотип. Цей генетичний розлад призводить до того, що страждаючі люди короткочасні і мають проблеми з фертильністю. Цей стан з медичної точки зору називається дисгенезією жіночих гонад.
(Читайте також: Отже, частина генетичної справи, що таке гени та хромосоми?)
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера виникає через наявність у чоловіків додаткової Х-хромосоми, що призводить до каріотипу з 47 хромосомами. Деякі характеристики - це поява жіночого сексуального характеру, зниження фізичних характеристик чоловіків та стерильність.
Синдром супер жінки
Синдром, також відомий як синдром ХХХ, викликаний додатковою Х-хромосомою у жінок. Як результат, страждаючий має 47-хромосомний каріотип. Страждаючі синдромом супержінки відчувають розвиток у жінок ненормальних та стерильних сексуальних характерів. Вони також мають вищий корпус, ніж жінки загалом, і їм важко говорити. Відомо, що цим синдромом володіє лише 1 з 1000 жінок, тому він рідко зустрічається.
Синдром Якова або супер чоловічий синдром
Цей синдром також відомий як синдром XYY. Страждаючий має додаткову Y-хромосому, в результаті чого утворюється каріотип 47 хромосом. Ті, хто має синдром Якова, демонструють ненормальний ріст і схильні до розладів аутизму. Синдром Якова - це рідкісне захворювання, таке як синдром супержінки.
