Живі істоти передають свої фізичні характеристики своїм нащадкам. Це має на меті підтримку характеристик батьків у певних видів. Але в певних випадках природа батьків не повністю успадковується від нащадків, що спричиняє відхилення в рисах живого.
Аномалії в живих істотах або генетичні порушення спричинені аномаліями в окремому геномі. Цей розлад є результатом мутацій в ДНК, які виникають випадковим чином або внаслідок екологічних проблем. Дотепер немає ліків від генетичних розладів. Їх можна запобігти лише належним генетичним консультуванням та здійснити за допомогою племінних карт. Генетичні розлади можуть виникати при розладах Менделя та хромосомних розладах.
Відволікання Менделя
Порушення Менделя викликані змінами одного гена. Шаблон слідує за схемою успадкування Менделя. Схема успадкування Менделя корисна для відстеження історії хвороби шляхом аналізу племінних даних та прогнозування генотипу потомства. Причина може бути через домінантний алель або рецесивний алель.
Деякі приклади розладів хвороби - це фенілкетонурія, гемофілія, м’язова дистрофія та дальтонізм.
Фенілкетонурія є аутосомно-рецесивним розладом, також відомим як FKU. Особам, ураженим цим захворюванням, бракуватиме ферменту фенілаланін гідроксилази, який може метаболізувати амінокислоту фенілаланін у тирозин.
(Читайте також: Наслідування ознак у законі Менделя)
Гемофіліяє статевим рецесивним розладом. Людина, яка страждає гемофілією, не має здатності згортати кров через відсутність того чи іншого фактора згортання крові. Алель гемофілії успадковується від матері, але цим захворюванням завжди страждають чоловіки, оскільки це пов'язана зі статтю рецесивна ознака.
Наступною аномалією в живих істотах є м'язова дистрофія. Для цього захворювання характерна міотонія, яка полягає в повільному розслабленні м’язів після свідомих скорочень. Крім того, страждають також м’язовою дистрофією, а саме м’язовою слабкістю та втратою м’язової тканини, катарактою та гіпогонадизмом, що є станом, коли статеві залози в організмі виробляють лише дуже мало або взагалі не містять гормонів. Ця м’язова дистрофія спричинена тривалими повтореннями тринуклеотидів у нетранслірованій ділянці 3-акцентного гена в хромосомі 19.
Останній розлад Менделя - дальтонізм. Дальтонік є рецесивною ознакою, пов’язаною зі статтю. Дальтонізм виникає, коли очей не вдається розрізнити червоний і зелений кольори. Нормальний зір несуть домінантні гени. Х-хромосома несе нормальні гени та їх рецесивні алелі. Дальтонізм завжди вказує на чергування спадщини.
Хромосомні розлади
Наступний тип розладу ознак у живих істот - це хромосомні розлади. Хромосомні розлади спричинені порушенням кількості хромосом або розташуванням хромосом у осіб.
Люди мають ряд хромосом у всіх своїх клітинах. Це число хромосом відоме як число диплоїдної хромосоми, яке залишається незмінним, а саме 46. Серед цих 46 хромосом 22 пари є аутосомами, а 1 - парами статевих хромосом. Оскільки всі гени знаходяться в хромосомах, будь-яка зміна кількості генів і хромосом призведе до зменшення або збільшення генетичного комплементу.
Хромосомні розлади спричинені порушенням кількості хромосом або розташуванням хромосом у осіб. Хромосомні відхилення в кількості хромосом можна загалом класифікувати як поліплоїдію та анеуплоїдію. Деякі загальні хромосомні розлади - це синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера тощо.
