4 менделівські розлади, про які потрібно знати

Загалом кожна дитина успадкувала генетичну передачу від своїх біологічних батьків. Генотипи, що передаються від батьків до нащадків, мають той самий характер, що і батьки. Як зазначено у спадковості Менделя, яка пояснює, що колір шкіри, зріст, колір волосся, форма носа і навіть "спадкова хвороба" - це вплив спадкового спадку. Вплив цієї успадкованої ознаки може бути зумовлений змінами в одному гені. Виникнення змін цього єдиного гена також відоме як менделівське розлад.

Розлад Менделя завжди слідує за спадщиною Менделя. У медичному світі не лише фізичні характеристики, які батьки можуть передавати своїм дітям через свої генофіти. Деякі захворювання також можуть передаватися у спадок, так що дитина успадковує генетичні захворювання або генетичні розлади внаслідок зміни ознак та компонентів у генах. Генетичні захворювання можуть бути викликані новими мутаціями ДНК або аномаліями в генах, які успадковуються від батьків.

У світі медичних досліджень схеми успадкування Менделя дуже корисні для відстеження історії захворювання або розладу шляхом генеалогічного аналізу та прогнозування генетичного складу спадковості. Причина може бути через домінантний алель або рецесивний алель. Як пояснюється в Законі про спадщину Менделя, успадкування організмів в організмах, описане Грегором Йоганом Менделем у його роботі "Експерименти на рослинних хрестах", складається з двох частин: закону сегрегації, відомого як Перший закон Менделя, і закону незалежних пар. асортимент), відомий як Другий закон Менделя.

(Читайте також: Наслідування ознак у законі Менделя)

То що ви можете знати про розлади Менделя або про те, що зазвичай називають генетичними розладами, які ви зазвичай бачите? Давай, слідкуй за обговоренням.

1. Фенілкетонурія - це аутосомно-рецесивний розлад, також відомий як FKU. Особам, ураженим цим захворюванням, бракуватиме ферменту фенілаланін гідроксилази, який може метаболізувати амінокислоту фенілаланін у тирозин.

2. Гемофілія - ​​це рецесивний розлад, пов’язаний із статтю. Людина, яка гемофільна, не має здатності згортати кров за відсутності того чи іншого фактора згортання крові. Алель гемофілії успадковується від матері, але цим захворюванням завжди страждають чоловіки, оскільки це пов'язана зі статтю рецесивна ознака.

3. М’язова дистрофія, це захворювання спричинене розширенням тринуклеотидних повторень у нетранслірованій 3-акцентній області гена на хромосомі 19. Це менделівське розлад характеризується наявністю міотонії, яка є повільним розслабленням м’язів після свідомого скорочення. М’язова дистрофія - це м’язова слабкість і втрата м’язової тканини. Крім того, це також відзначається наявністю катаракти та гіпогонадизму.

4. Дальтонізм - це рецесивна ознака, пов’язана зі статтю. Дальтонізм виникає, коли очей не вдається розрізнити червоний і зелений кольори. Нормальний зір несуть домінантні гени. Х-хромосома несе нормальні гени та їх рецесивні алелі. Дальтонізм завжди вказує на чергування спадщини.

Останні повідомлення

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found