Розмноження живих істот визначається генетичною якістю (генами) і кожен має свої відмінності. Однак гени також мають здатність мутувати, так що вони впливають на вироблену ДНК, особливо впливаючи на білки в них. У цьому розділі ми обговоримо одну з мутацій генів, а саме точкові мутації. Тоді, що мається на увазі під точковою мутацією та які це типи?
У біології мутації - це зміни, що відбуваються в генетичному матеріалі як на рівні генів, так і на рівні хромосом. Мутації на рівні гена називаються точковими мутаціями, тоді як мутації на хромосомному рівні зазвичай називають абераціями. Мутації в генах можуть призвести до появи нових алелів і стати основою для появи нових варіацій видів.
Точкові мутації або генні мутації - це мутації, які відбуваються в генах або послідовностях азоту в ДНК. Зміни складу азотистих основ в ДНК можуть призвести до змін у синтезованому білку і навіть до зміни фенотипу.
Причиною цієї точкової мутації є 4 фактори, а саме помилки під час реплікації ДНК мутагенами, розрив киснево-фосфатного зв’язку, заміщення пар основ і зміна кількості основ.
- Помилки під час реплікації ДНК мутагенами
На стадії поділу клітин S кожна клітина множить свою ДНК через процес реплікації ДНК, спочатку фермент гелікази відкриє подвійний ланцюг ДНК. Крім того, фермент ДНК-полімерази буде каталізувати подовження ланцюга ДНК, в результаті чого утворюється подвійний ланцюг ДНК. На цій стадії мутагени можуть реагувати, викликаючи неправильну фіксацію послідовності азоту в ДНК.
- Розрив киснево-фосфатного зв’язку
Мутагени можуть спричинити розрив зв’язку між киснем та фосфатом, так що порушена частина бази ДНК буде пов’язана з іншими шматочками ДНК. Як результат, синтезований білок може зазнати змін.
(Читайте також: Що таке зв’язування та рекомбінація?)
- Заміна пари основ
Заміна пари основ - це заміна азотистої основи іншою азотною основою. Заміщення пари основ можна розділити на переходи та перетворення. Перехід - це заміна пуринових основ (A, G) пуриновими основами (A, G) або заміна піримідинових основ (T, C) піримідиновими основами (T, C). Трансверсія - це заміна пуринових основ (A, D) піримідиновими основами (T, C) або заміна піримідинових основ (T, C) пуриновими основами (A, D).
- Зміна кількості основ
Генні мутази можуть бути спричинені зміною кількості азотистих основ внаслідок подій додавання, інсерції та делеції.
Тип точкової мутації
Точкові мутації можна розділити на 4 типи, а саме мутації неправильної інтерпретації, тихі мутації, безглузді мутації та мутації змін рамки читання.
- Мутація Missense - це зміна складу азотистих основ, що спричинює зміни амінокислот у поліпетидному ланцюзі.
- Беззвучна мутація - це зміна складу азотистих основ, що не викликає змін амінокислот, що утворюються в процесі синтезу білка.
- Безглузда мутація - це зміна складу азотистої основи на стоп-кодон, так що синтез білка зупиняється і призводить до коротшого поліпептидного ланцюга.
- Мутація зміни читання - це мутація, яка виникає в результаті додавання нуклеотиду до гена, що спричиняє зміщення рамки зчитування кодону.
